Uw diagnose?

Een 73-jarige patiënte werd gezien voor standaard follow-
up na een allogene stamceltransplantatie (allo-SCT). Ze was
bekend met een MDS-5Q-syndroom waarvoor lenalido
mide. In verband met progressie naar een MDS/AML met
blastentoename tot 13% bij een verworven TP53-mutatie
(VAF 13%) werd zij allogeen getransplanteerd met een
onverwante donor. In de immuunfenotypering (IFT) voor
stamceltransplantatie werden 4,3% CD34+ CD117+ CD33+
blasten aangetoond met een afwijkend fenotype, namelijk
CD13–. Dit leukemie-geassocieerde immuunfenotype (LAIP)
werd na stamceltransplantatie gebruikt voor meetbare-
restziektedetectie (MRD), zie Figuur 1 A-C voor de feno
typering. Ten tijde van de eerste reguliere ziektecontrole,
drie maanden na allo-SCT, wordt morfologisch remissie
(Cri) afgegeven met een hemoglobine van 6,9 mmol/l,
trombocyten van 75 x 109/l, neutrofielen van 2,1 x 109/l bij
een donorchimerisme van 98%. In de IFT wordt <0,01%
van de te vervolgen LAIP teruggevonden, daarmee is zij
MRD-negatief. Opvallend is dat alle CD34+ CD117+ cellen
CD33- zijn en wel CD13+, (0,45% binnen CD45+ cellen).
Dit is een afwijkend fenotype voor normale myeloïde
stamcellen en wordt als afwijkend gerapporteerd.1 Zie
Figuur 1 D-F voor de IFT-uitslag. De daarop volgende regu
liere ziektecontrole na zes maanden laat hetzelfde afwij
kende fenotype in het beenmerg zien (zie Figuur 1 G-I) met
daarbij een hemoglobine van 7,2 mmol/l, trombocyten van
116 x 109/l, neutrofielen van 2,7 x 109/l en een donor
chimerisme van 99%. Zij is dus nog steeds in een com plete
remissie, maar de betekenis van het nieuw gevonden afwij
kende fenotype is onduidelijk.