Morbus Wilson bei Kindern und Jugendlichen

RHJ Houwen; Thomas Müller

doi:10.1007/978-3-642-54671-6_165-2

Morbus Wilson bei Kindern und Jugendlichen

RHJ Houwen, Thomas Müller

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Abstract

Der Morbus Wilson (hepatozelluläre Degeneration) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferspeichererkrankung, die durch eine verminderte biliäre Kupferausscheidung sowie eine gestörte Inkorperation von Kupfer in das von der Leber synthetisierte Protein Coeruloplasmin charakterisiert ist. Die verminderte Kupferausscheidung führt primär zu einer pathologischen Kupferakkumulation in der Leber, sekundär auch in anderen Organen, insbesondere ZNS, Kornea und Nieren. Die toxische Kupferablagerung in diesen Organen resultiert in primär hepatischen oder neurologischen Symptomen. Der unbehandelte, natürliche Verlauf des Morbus Wilson ist immer letal. Die Früherkennung des Morbus Wilson im Kindesalter ist für den Kinderarzt von zentraler Bedeutung, denn sie ermöglicht dank medikamentöser Therapieoptionen eine exzellente Langzeitprognose mit normaler Lebenserwartung.

Original language	English
Title of host publication	Pädiatrie
Subtitle of host publication	Grundlagen und Praxis
Publisher	Springer Berlin Heidelberg
Pages	1-4
Number of pages	4
Volume	1
Edition	5. Auflage
ISBN (Electronic)	978-3-642-54676-1
ISBN (Print)	978-3-662-60299-7
DOIs	https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_165-2
Publication status	Published - 29 Dec 2018

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10.1007/978-3-642-54671-6_165-2Licence: Other

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TY - CHAP

T1 - Morbus Wilson bei Kindern und Jugendlichen

AU - Houwen, RHJ

AU - Müller, Thomas

PY - 2018/12/29

Y1 - 2018/12/29

N2 - Der Morbus Wilson (hepatozelluläre Degeneration) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferspeichererkrankung, die durch eine verminderte biliäre Kupferausscheidung sowie eine gestörte Inkorperation von Kupfer in das von der Leber synthetisierte Protein Coeruloplasmin charakterisiert ist. Die verminderte Kupferausscheidung führt primär zu einer pathologischen Kupferakkumulation in der Leber, sekundär auch in anderen Organen, insbesondere ZNS, Kornea und Nieren. Die toxische Kupferablagerung in diesen Organen resultiert in primär hepatischen oder neurologischen Symptomen. Der unbehandelte, natürliche Verlauf des Morbus Wilson ist immer letal. Die Früherkennung des Morbus Wilson im Kindesalter ist für den Kinderarzt von zentraler Bedeutung, denn sie ermöglicht dank medikamentöser Therapieoptionen eine exzellente Langzeitprognose mit normaler Lebenserwartung.

AB - Der Morbus Wilson (hepatozelluläre Degeneration) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferspeichererkrankung, die durch eine verminderte biliäre Kupferausscheidung sowie eine gestörte Inkorperation von Kupfer in das von der Leber synthetisierte Protein Coeruloplasmin charakterisiert ist. Die verminderte Kupferausscheidung führt primär zu einer pathologischen Kupferakkumulation in der Leber, sekundär auch in anderen Organen, insbesondere ZNS, Kornea und Nieren. Die toxische Kupferablagerung in diesen Organen resultiert in primär hepatischen oder neurologischen Symptomen. Der unbehandelte, natürliche Verlauf des Morbus Wilson ist immer letal. Die Früherkennung des Morbus Wilson im Kindesalter ist für den Kinderarzt von zentraler Bedeutung, denn sie ermöglicht dank medikamentöser Therapieoptionen eine exzellente Langzeitprognose mit normaler Lebenserwartung.

U2 - 10.1007/978-3-642-54671-6_165-2

DO - 10.1007/978-3-642-54671-6_165-2

M3 - Chapter

SN - 978-3-662-60299-7

VL - 1

SP - 1

EP - 4

BT - Pädiatrie

PB - Springer Berlin Heidelberg

ER -

Morbus Wilson bei Kindern und Jugendlichen

Abstract

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