Abstract
Fanconi-anemie (FA) is een zeldzame erfelijke ziekte
die vooral wordt gekenmerkt door congenitale afwijkingen,
een verhoogd risico op beenmergfalen en
een verhoogd risico op maligniteiten. Congenitale
afwijkingen van het oor en gehoorverlies komen
frequent voor bij FA-patiënten. Vroege diagnostiek is
belangrijk om een goede taal- en spraakontwikkeling
en schoolprestaties mogelijk te maken. Daarnaast
hebben FA-patiënten een sterk verhoogd risico op
het ontwikkelen van een hoofd-halsplaveiselcelcarcinoom,
vooral in de mondholte. Deze hoofdhalslokalisatie
is bij uitstek geschikt voor screening
door een KNO-arts/hoofd-halschirurg.
die vooral wordt gekenmerkt door congenitale afwijkingen,
een verhoogd risico op beenmergfalen en
een verhoogd risico op maligniteiten. Congenitale
afwijkingen van het oor en gehoorverlies komen
frequent voor bij FA-patiënten. Vroege diagnostiek is
belangrijk om een goede taal- en spraakontwikkeling
en schoolprestaties mogelijk te maken. Daarnaast
hebben FA-patiënten een sterk verhoogd risico op
het ontwikkelen van een hoofd-halsplaveiselcelcarcinoom,
vooral in de mondholte. Deze hoofdhalslokalisatie
is bij uitstek geschikt voor screening
door een KNO-arts/hoofd-halschirurg.
| Original language | Dutch |
|---|---|
| Pages (from-to) | 95-99 |
| Number of pages | 5 |
| Journal | Nederlands Tijdschrift voor Keel- Neus- Oorheelkunde |
| Volume | 3 |
| Publication status | Published - 2017 |
Keywords
- Fanconi-anemie
- gehoorverlies
- oorafwijkingen
- hoofd-halskanker
- screening