Genetics, Diagnosis and Prognosis of Thyroid Tumors

Dit proefschrift beschrijft verschillende facetten van de diagnostiek, genetica en prognose van schildkliertumoren. De schildklier is een vlindervormig orgaan dat net voor de luchtpijp en onder de adamsappel ligt. Het is belangrijk voor de regulatie van de schildklierhormonen T3 en T4, deze hormonen zorgen voor de regulatie van het energiemetabolisme in je lichaam. In de schildklier kunnen goed- en kwaadaardige tumoren ontstaan, welke soms als een knobbel te voelen zijn. Deze palpabele knobbels (nodi) in de schildklier komen bij 3 – 8% van de volwassenen voor. Een klein deel van deze nodi is kwaadaardig. De diagnostiek van patiënten met een schildkliernodus bestaat uit de anamnese (gesprek met de dokter), lichamelijk onderzoek, laboratoriumonderzoek (schildklierhormoon (T4) en schildklierstimulerend hormoon (TSH)) en een echo gecombineerd met een punctie. Bij deze punctie, ook wel dunne naald aspiraat, wordt in de tumor geprikt om daar cellen vandaan te zuigen die door de patholoog onder de microscoop beoordeeld worden. Ondanks dat de punctie de gouden standaard is, is de uitkomst niet zwart of wit. Er zijn grofweg vier uitkomsten, goedaardig, kwaadaardig, niet te beoordelen (celarm) en inconclusief. Bij de inconclusieve groep kan de patholoog niet met zekerheid zeggen of het goed- of kwaadaardig is, terwijl er wel voldoende cellen zijn.