Cystic fibrosis

Cystic fibrosis (CF) is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten onder het kaukasische ras. Het basisdefect berust op een niet goed functionerend eiwit, het Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), dat functioneert als een chloridekanaal in de celmembraan van epitheelcellen. Hierdoor is het secreet van alle extern secernerende klieren in het lichaam abnormaal taai en droog, waardoor afvoergangen van luchtwegen, neus, pancreas, lever en voortplantingsorganen verstopt raken. Als gevolg hiervan hebben de meeste patiënten onder meer een stoornis in de vertering van vetten en eiwitten en frequente, vaak ernstige luchtweginfecties. Behandeling is symptomatisch mogelijk door intensieve bestrijding van luchtweginfecties en optimalisering van de voedingstoestand met behulp van adequate en z.n. energieverrijkte voeding, substitutie van pancreasenzymen en extra vetoplosbare vitaminen. Beïnvloeding van het defecte chloridekanaal is bij een beperkte groep patiënten sinds kort mogelijk. Het blijkt dat een behandeling in een gespecialiseerd CF-centrum de prognose en de kwaliteit van leven duidelijk doet toenemen. Multidisciplinaire behandeling staat hierbij centraal. In een CF-team neemt de diëtist een belangrijke plaats in. Adviezen over de samenstelling van de voeding, energieverrijking, het gebruik van dieetproducten en eventueel sondevoeding en de bespreking van het voedingspatroon in relatie tot leeftijdsadequaat eetgedrag zijn essentieel.