Biallelic TMEM72 variants in patients with nephronophthisis-like phenotype

Rozemarijn Snoek; Laura R. Claus; Edith D. J. Peters; Sanne M. C. Savelberg; Karen Duran; Suzanne W. van der Veen; Walter J. Brummelhuis; Maarten Rookmaaker; Bert van der Zwaag; Tri Q. Nguyen; Roel Broekhuizen; Laurent Mesnard; Alexandre Karras; Omid Sadeghi-Alavijeh; Daniel P. Gale; Martin Elferink; Machteld M. Oud; Siebren Faber; Ronald Roepman; Friedhelm Hildebrandt; Verena Klambt; Nine V. A. M. Knoers; Federico Tessadori; Gijs W. van Haaften; Albertien M. van Eerde

Biallelic TMEM72 variants in patients with nephronophthisis-like phenotype

Rozemarijn Snoek, Laura R. Claus, Edith D. J. Peters, Sanne M. C. Savelberg, Karen Duran, Suzanne W. van der Veen, Walter J. Brummelhuis, Maarten Rookmaaker, Bert van der Zwaag, Tri Q. Nguyen, Roel Broekhuizen, Laurent Mesnard, Alexandre Karras, Omid Sadeghi-Alavijeh, Daniel P. Gale, Martin Elferink, Machteld M. Oud, Siebren Faber, Ronald Roepman, Friedhelm HildebrandtVerena Klambt, Nine V. A. M. Knoers, Federico Tessadori, Gijs W. van Haaften, Albertien M. van Eerde

Research output: Contribution to journal › Meeting Abstract › Academic

Original language	English
Pages (from-to)	78-78
Journal	European Journal of Human Genetics
Volume	30
Issue number	SUPPL 1
Publication status	Published - Apr 2022

Cite this

Snoek, R., Claus, L. R., Peters, E. D. J., Savelberg, S. M. C., Duran, K., van der Veen, S. W., Brummelhuis, W. J., Rookmaaker, M., van der Zwaag, B., Nguyen, T. Q., Broekhuizen, R., Mesnard, L., Karras, A., Sadeghi-Alavijeh, O., Gale, D. P., Elferink, M., Oud, M. M., Faber, S., Roepman, R., ... van Eerde, A. M. (2022). Biallelic TMEM72 variants in patients with nephronophthisis-like phenotype. European Journal of Human Genetics, 30(SUPPL 1), 78-78.

@article{acfc87e9b7344596919128ec84e198ff,

title = "Biallelic TMEM72 variants in patients with nephronophthisis-like phenotype",

author = "Rozemarijn Snoek and Claus, {Laura R.} and Peters, {Edith D. J.} and Savelberg, {Sanne M. C.} and Karen Duran and {van der Veen}, {Suzanne W.} and Brummelhuis, {Walter J.} and Maarten Rookmaaker and {van der Zwaag}, Bert and Nguyen, {Tri Q.} and Roel Broekhuizen and Laurent Mesnard and Alexandre Karras and Omid Sadeghi-Alavijeh and Gale, {Daniel P.} and Martin Elferink and Oud, {Machteld M.} and Siebren Faber and Ronald Roepman and Friedhelm Hildebrandt and Verena Klambt and Knoers, {Nine V. A. M.} and Federico Tessadori and {van Haaften}, {Gijs W.} and {van Eerde}, {Albertien M.}",

year = "2022",

month = apr,

language = "English",

volume = "30",

pages = "78--78",

journal = "European Journal of Human Genetics",

issn = "1018-4813",

publisher = "Nature Publishing Group",

number = "SUPPL 1",

}

Snoek, R, Claus, LR, Peters, EDJ, Savelberg, SMC, Duran, K, van der Veen, SW, Brummelhuis, WJ, Rookmaaker, M, van der Zwaag, B , Nguyen, TQ, Broekhuizen, R, Mesnard, L, Karras, A, Sadeghi-Alavijeh, O, Gale, DP, Elferink, M, Oud, MM, Faber, S, Roepman, R, Hildebrandt, F, Klambt, V, Knoers, NVAM, Tessadori, F, van Haaften, GW & van Eerde, AM 2022, 'Biallelic TMEM72 variants in patients with nephronophthisis-like phenotype', European Journal of Human Genetics, vol. 30, no. SUPPL 1, pp. 78-78.

TY - JOUR

T1 - Biallelic TMEM72 variants in patients with nephronophthisis-like phenotype

AU - Snoek, Rozemarijn

AU - Claus, Laura R.

AU - Peters, Edith D. J.

AU - Savelberg, Sanne M. C.

AU - Duran, Karen

AU - van der Veen, Suzanne W.

AU - Brummelhuis, Walter J.

AU - Rookmaaker, Maarten

AU - van der Zwaag, Bert

AU - Nguyen, Tri Q.

AU - Broekhuizen, Roel

AU - Mesnard, Laurent

AU - Karras, Alexandre

AU - Sadeghi-Alavijeh, Omid

AU - Gale, Daniel P.

AU - Elferink, Martin

AU - Oud, Machteld M.

AU - Faber, Siebren

AU - Roepman, Ronald

AU - Hildebrandt, Friedhelm

AU - Klambt, Verena

AU - Knoers, Nine V. A. M.

AU - Tessadori, Federico

AU - van Haaften, Gijs W.

AU - van Eerde, Albertien M.

PY - 2022/4

Y1 - 2022/4

M3 - Meeting Abstract

SN - 1018-4813

VL - 30

SP - 78

EP - 78

JO - European Journal of Human Genetics

JF - European Journal of Human Genetics

IS - SUPPL 1

ER -