Group Van Haaften, section Genetics

2022

Biallelic TMEM72 variants in patients with nephronophthisis-like phenotype

Snoek, R., Claus, L. R., Peters, E. D. J., Savelberg, S. M. C., Duran, K., van der Veen, S. W., Brummelhuis, W. J., Rookmaaker, M., van der Zwaag, B., Nguyen, T. Q., Broekhuizen, R., Mesnard, L., Karras, A., Sadeghi-Alavijeh, O., Gale, D. P., Elferink, M., Oud, M. M., Faber, S., Roepman, R., Hildebrandt, F., & 5 othersKlambt, V., Knoers, N. V. A. M., Tessadori, F., van Haaften, G. W. & van Eerde, A. M., Apr 2022, In: European Journal of Human Genetics. 30, SUPPL 1, p. 78-78

Research output: Contribution to journal › Meeting Abstract › Academic

2021

MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY: WHOLE GENOME SEQUENCING DATA ANALYSIS IN 30 CASE-PARENT TRIOS

Kerstholt, M., Woud, S. G. I. T., Claus, L. R., Mulder, F., Nijman, I. J., Franke, L. H., Schreuder, M. F., Feitz, W. F. J., Van Haaften, G., Van der Zanden, L. F. M., Van Eerde, A. M., Lilien, M. R. & Renkema, K. Y., Oct 2021, In: Pediatric Nephrology. 36, 10, p. 3405-3405

Research output: Contribution to journal › Meeting Abstract › Academic

2015

TARGETED PANEL SEQUENCING OF 399 RENAL GENES RECLASSIFIES PRIMARY DISEASE DIAGNOSES IN YOUNG ESRD PATIENTS

Van Eerde, A. M., De Borst, M. H., Van der Zwaag, B., Peters, E. J., Renkema, K. Y., Elferink, M., Van Zon, P. H. A., Lilien, M. R., Van Haaften, G. W., Giles, R. H., Navis, G. J. & Knoers, N. V. A. M., Sept 2015, In: Pediatric Nephrology. 30, 9, p. 1548-1548 1 p.

Research output: Contribution to journal › Meeting Abstract › Other research output

2012

AN INFLAMMASOME GENOME SCREEN TO DETECT NOVEL DISEASE GENES IN HEREDITARY AUTOINFLAMMATORY DISORDERS

van Gijn, M. E., Nijman, I. J., Jongeneel, L. H., Kloosterman, K. P., Frenkel, J., van Lieshout, S., van de Belt, J., Duran, K., van de Burgh, R., Boes, M. & Cuppen, E. P., Sept 2012, In: Journal of Clinical Immunology. 32, p. 32-32 1 p.